Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части третьей копии хромосомы 21. Он связан с рядом задержек развития и физических характеристик. В этом тематическом блоке мы рассмотрим диагностику и скрининговые тесты на синдром Дауна, включая пренатальное тестирование, генетическое тестирование и потенциальные состояния здоровья, связанные с синдромом Дауна.
Пренатальные скрининговые тесты
Пренатальные скрининговые тесты используются для оценки вероятности наличия у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают точного диагноза, но могут указывать на повышенную вероятность, что требует дальнейшего тестирования. Наиболее распространенные пренатальные скрининговые тесты на синдром Дауна включают:
- Ультразвук затылочной прозрачности : этот неинвазивный тест измеряет толщину кожи на задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
- Комбинированный скрининговый тест первого триместра : этот тест объединяет результаты анализа крови матери и ультразвукового исследования воротникового пространства для оценки риска синдрома Дауна.
- Четырехкратный скрининг : этот анализ крови, также известный как четырехкратный скрининг, измеряет уровни четырех веществ в крови матери для оценки риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Диагностические тесты
Если пренатальный скрининговый тест указывает на повышенную вероятность синдрома Дауна, могут быть рекомендованы дополнительные диагностические тесты для установления окончательного диагноза. Наиболее распространенные диагностические тесты на синдром Дауна включают в себя:
- Отбор проб ворсин хориона (CVS) : Этот тест включает в себя взятие образца плаценты для анализа хромосом плода на предмет аномалий.
- Амниоцентез : В этом тесте образец околоплодных вод, окружающих плод, собирается и анализируется для оценки хромосом плода.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) : этот расширенный скрининговый тест анализирует бесклеточную ДНК плода в материнской крови для оценки риска хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может предоставить ценную информацию о генетическом составе человека, включая наличие синдрома Дауна. Этот тип тестирования может проводиться на разных этапах жизни, в том числе:
- Скрининг новорожденных : вскоре после рождения берется образец крови для выявления ряда генетических и метаболических нарушений, включая синдром Дауна.
- Диагностическое генетическое тестирование . Если на основании физических характеристик и задержки развития подозревается синдром Дауна, для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование, такое как хромосомный анализ.
Состояние здоровья, связанное с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития определенных заболеваний и проблем со здоровьем. Некоторые из распространенных заболеваний, связанных с синдромом Дауна, включают:
- Пороки сердца . Примерно половина детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, который может потребовать медицинского вмешательства.
- Ожирение . Люди с синдромом Дауна чаще сталкиваются с проблемами контроля веса, что подвергает их риску проблем со здоровьем, связанных с ожирением.
- Заболевания щитовидной железы . Лица с синдромом Дауна имеют более высокий риск заболеваний щитовидной железы, таких как гипотиреоз, которые могут повлиять на обмен веществ и общее состояние здоровья.
- Лейкемия . Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития лейкемии, типа рака крови.
- Болезнь Альцгеймера . Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера в более молодом возрасте по сравнению с населением в целом.
Понимание потенциальных состояний здоровья, связанных с синдромом Дауна, важно для раннего вмешательства и упреждающего управления здравоохранением.